GTEx.md
GTEx（Genotype-Tissue Expression）計畫是由美國國家衛生研究院（NIH）發起的重大研究專案，旨在建立不同人體組織中基因表現與基因型（genotype）變異之間的對應關係，作為疾病研究與功能基因體學的重要資源。
主要目標
研究不同基因變異如何影響組織特異性的基因表現。
建立跨組織的 RNA 表現參考圖譜。
協助辨識疾病相關的調控基因區域（如啟動子、增強子）。
資料內容
來自約 1,000 位無病理記錄捐贈者的樣本。
涵蓋約 54 種人體組織（如：大腦、心臟、肝臟、肺、皮膚、睪丸、甲狀腺等）。
超過 17,000 筆高品質 RNA-seq 資料。
搭配完整全基因組定序（WGS）、SNP 分型與表現量定量（TPM、RPKM）。
常見應用
eQTL（表現量關聯基因座）分析
跨組織基因共表現網路分析
人類組織特異性調控機制探討
輔助 GWAS、TWAS 結果詮釋與功能驗證
組織特異性生物標誌物搜尋
取得與使用
提供圖形化介面與資料下載功能
可下載：表現量矩陣、基因型資料、元資料（如年齡、性別、RIN 值、死後時間等）
補充資源
GTEx v8 是目前最常用的版本，並與 ENCODE、Roadmap Epigenomics 等資料集整合良好。
適合與 TCGA 做腫瘤與正常組織的對照分析。
GTEx 是研究轉錄調控、組織專一性表現與遺傳變異影響的重要開源平台，也是許多表現體、單細胞與多組學研究的參考基礎。
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