1.Data_format.md
在次世代定序（Next-Generation Sequencing, NGS）分析中，原始資料與分析結果會以多種檔案格式儲存，各自對應不同階段與應用需求。以下介紹數種常見格式與其基本結構。
一、FASTQ 格式
用途：儲存定序儀產出的原始序列與品質資訊
結構：每筆reads由四行組成
@SEQ_ID GATTTGGGGTTCAAAGCAGTATCGATCAAATAGTAAATTTTGGGTTTAAAGGGTGCCCGATAG + !''*((((***+))%%%++)(%%%%).1***-+*''))**55CCF>>>>>>CCCCCCC65第一行：以
@開頭，後面為reads ID第二行：核酸序列（A/T/C/G/N）
第三行：以
+開頭，可重複 ID 或留空第四行：品質分數（Phred score），以 ASCII 字元表示
二、FASTA 格式
用途：儲存核酸或胺基酸序列（不含品質資訊）
結構：每筆序列包含兩行以上
>sequence_1 ATGCGTACGTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTA第一行：以
>開頭，後面為序列 ID 或描述第二行起：為序列內容，可為多行
三、SAM / BAM 格式
用途：儲存與參考基因組對齊後的序列資訊
差異：
SAM：文字格式，易於閱讀但檔案較大
BAM：SAM 的二進位壓縮格式，適合儲存與處理
內容欄位：讀段 ID、對齊位置、CIGAR 字串、MAPQ、序列等
四、VCF（Variant Call Format）格式
用途：記錄變異資訊（如 SNP、Indel 等）
常見欄位：
染色體（CHROM）、位置（POS）
參考鹼基（REF）、變異鹼基（ALT）
品質分數（QUAL）、過濾標記（FILTER）、註解欄位（INFO）
應用：可搭配 ANNOVAR、VEP 等工具進行功能註解與臨床意義分析
五、GTF / GFF 格式
用途：儲存基因註解資料，例如基因、外顯子、轉錄本等結構資訊
差異：
GTF：格式嚴謹，常見於 Ensembl 資料庫
GFF：結構較彈性，支援更多註解欄位
應用：常見於 RNA-Seq 分析、基因結構視覺化、轉錄本組裝等流程
六、格式比較表
FASTQ
原始序列與品質資訊
每筆序列佔四行，包含 Phred 品質分數
FASTA
序列資料儲存
不含品質資訊，適用於參考基因組或蛋白質序列
SAM / BAM
對齊資訊儲存
BAM 為壓縮格式，適合儲存與後續分析
VCF
變異記錄
可註解並包含基因型資訊，常用於臨床與研究
GTF / GFF
基因註解資訊
常用於 RNA-Seq 與基因結構相關分析
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