5.BAM.md

BAM（Binary Alignment/Map）格式是 SAM（Sequence Alignment/Map）格式的二進位壓縮版本，廣泛應用於次世代定序（NGS）中儲存序列對齊（alignment）結果，具有體積小、讀寫效率高等優點。

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一、BAM 與 SAM 的關係

格式	格式類型	可讀性	儲存效率	常見用途
SAM	純文字格式	高	較低	檢視與除錯
BAM	二進位格式	低（需工具讀取）	高	對齊結果儲存與分析

BAM 可使用 samtools view -b 指令將 SAM 檔轉換而來。

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二、BAM 結構說明

BAM 檔案由兩大部分組成：

1. Header（標頭）：包含參考基因組資訊（如染色體名稱與長度）、對齊工具版本、命令參數等。

2. Alignment 部分：每筆對齊結果包含以下欄位：

   • QNAME：讀段名稱

   • FLAG：旗標，描述讀段的狀態（如是否配對、是否為正向鏈）

   • RNAME：參考基因組名稱（如 chr1）

   • POS：對齊起始位置

   • MAPQ：對齊品質分數

   • CIGAR：比對摘要表示法

   • RNEXT、PNEXT：配對讀段的位置

   • TLEN：模板長度（template length）

   • SEQ：讀段序列

   • QUAL：品質分數

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三、常見應用工具

• samtools：BAM 檢視、索引、篩選、排序

• bcftools：變異呼叫與分析（需結合 BAM）

• IGV（Integrative Genomics Viewer）：可視化對齊結果

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四、BAM 優勢與注意事項

優勢：

• 壓縮格式，節省儲存空間

• 支援快速隨機存取（需 .bai 索引）

• 與多數生物資訊分析工具相容

注意事項：

• 需透過工具開啟（如 samtools）

• 建議搭配索引檔（.bai）使用以利快速定位

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BAM 是 NGS 資料分析中不可或缺的核心格式之一，其高效能與廣泛相容性使其成為儲存與操作比對結果的標準選擇。