TCGA.md

癌症基因體圖譜（The Cancer Genome Atlas, TCGA）是由美國國家癌症研究所（NCI）與國家人類基因組研究所（NHGRI）合作建立的大型癌症基因體資料庫。其目的是透過高通量技術（如 NGS）全面性分析多種癌症類型的分子變異，協助揭示癌症發展機制與臨床應用潛力。

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1. TCGA 資料內容

TCGA 包含來自超過 30 種癌別、超過 11,000 位病人的資料，其涵蓋以下多種分子層級：

類型	說明
基因體變異（DNA）	SNP、INDEL、CNV 等
表觀遺傳	DNA 甲基化（450K / EPIC array）
轉錄體（RNA）	mRNA（RNA-seq）、miRNA
蛋白質層級	RPPA 蛋白質定量平台
臨床資料	病患年齡、分期、預後、治療反應等

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2. TCGA 資料取得與使用平台

(1) GDC Portal

• 官方資料入口：https://portal.gdc.cancer.gov/

• 可瀏覽、篩選並下載所有 TCGA 資料（原始/標準化版本）

(2) UCSC Xena

• https://xenabrowser.net/

• 支援多癌種整合瀏覽、即時分群與視覺化

(3) R/Bioconductor 工具：TCGAbiolinks

• 可透過 R 程式碼自動化下載與分析 TCGA 資料

library(TCGAbiolinks)

# 基因表現資料
query_exp <- GDCquery(
  project = "TCGA-LUAD",
  data.category = "Transcriptome Profiling",
  data.type = "Gene Expression Quantification",
)
GDCdownload(query_exp)
exp_data <- GDCprepare(query_exp)

# 臨床資料
clinical_data <- GDCquery_clinic("TCGA-LUAD", "clinical")

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3. 常見應用範例

分析類型	說明
差異表現分析（DEG）	比較癌症與正常組織、亞型之間的差異
存活分析（Survival）	利用 Cox regression 分析基因與病人預後關聯
甲基化特徵分析	探索基因啟動子或特定區域的甲基化程度變化
CNV / SNP 分析	分析基因擴增/刪除與點突變對癌症功能的影響
多組學整合分析	結合表現量、突變、臨床資料進行機器學習建模

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4. 資料格式與範例

類別	格式	範例檔名
Expression	count / FPKM / TPM	HTSeq - Counts
Methylation	beta value matrix	methylation450k.tsv
Clinical	JSON / TSV / XML	clinical_patient_brca.txt
Mutation	MAF（Mutation Annotation Format）	*.maf.gz

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5. 注意事項

• TCGA 多為美國族群資料，種族組成可能有偏差

• 某些癌別之正常對照組數量有限

• 臨床資料欄位名稱需經前處理標準化（如 vital_status, days_to_death）

• 生物資訊分析中常搭配 GTEx 資料作為正常組背景

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TCGA 是癌症基因體研究的基石，結合分子層級與臨床資訊，為癌症診斷、分類、預後與精準治療提供了寶貴資源。透過熟練操作其資料與工具，研究者能進行多維度的癌症系統生物學探索。