vcf2maf 使用速查表
更新日期: 2025.8.22 參考來源: https://github.com/mskcc/vcf2maf
前言
vcf2maf 是由 MSKCC（Memorial Sloan Kettering Cancer Center）開發的工具，用於將 VCF（Variant Call Format）轉換為 MAF（Mutation Annotation Format）。
在癌症基因體學研究中，VCF 是變異檔案的標準格式，但其結構較複雜、不利於下游統計分析與可視化。而 MAF 則是專為癌症突變資料設計的表格式檔案，廣泛應用於 TCGA 與多數癌症基因體研究。vcf2maf 結合 Ensembl VEP (Variant Effect Predictor) 進行註解，將 VCF 轉換為標準化的 MAF，方便後續的突變分析與統計工作。
主要用途包括：
將 VCF 格式轉換為 MAF 格式
利用 VEP 註解變異的功能影響與基因資訊
與下游癌症突變分析流程（如 maftools）相整合
一、基本使用範例
# 將 VCF 轉換為 MAF
perl vcf2maf.pl \
--input-vcf example.vcf \
--output-maf example.maf \
--vep-path /path/to/vep \
--vep-data /path/to/vep_data
# 指定腫瘤與正常樣本名稱
perl vcf2maf.pl \
--input-vcf example.vcf \
--output-maf example.maf \
--tumor-id TumorSample1 \
--normal-id NormalSample1二、常用參數
--input-vcf：輸入 VCF 檔案。--output-maf：輸出 MAF 檔案。--tumor-id：指定腫瘤樣本名稱（必填）。--normal-id：指定正常樣本名稱（可選）。--ref-fasta：參考基因組 FASTA 檔案（與 VCF 一致）。--vep-path：VEP 程式路徑。--vep-data：VEP 註解資料目錄。--ncbi-build：基因組版本（例如 GRCh37 或 GRCh38）。--retain-info：指定保留 VCF 中的 INFO 欄位。--filter-vcf：過濾 VCF 中不符合條件的變異。
三、輸出檔案
生成的 MAF 檔案 為制式化表格，包含以下資訊：
基因名稱（Hugo_Symbol）
染色體、位置、REF/ALT
變異型別（SNV、INDEL）
功能註解（Variant_Classification, Variant_Type）
腫瘤樣本、正常樣本的基因型資訊
範例：
四、常見應用
整合 TCGA 或 ICGC 的突變資料進行比較研究
搭配 maftools 進行可視化與統計分析
作為腫瘤基因組 pipelines 的標準輸出格式
五、注意事項
需安裝 VEP，並確保版本與 vcf2maf 相容。
VCF 的參考基因組（ref fasta）需與 VEP 註解資料一致。
MAF 檔案體積可能較大，建議壓縮保存。
vcf2maf 是針對癌症研究而設計，若用於其他研究需注意格式適配性。
vcf2maf 是癌症基因體學研究中，將 VCF 統一轉換與註解為 MAF 格式的標準工具，能大幅簡化資料前處理並支援後續多種分析流程。
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