vcf2maf 使用速查表

更新日期: 2025.8.22 參考來源: https://github.com/mskcc/vcf2maf

---

前言

vcf2maf 是由 MSKCC（Memorial Sloan Kettering Cancer Center）開發的工具，用於將 VCF（Variant Call Format）轉換為 MAF（Mutation Annotation Format）。

在癌症基因體學研究中，VCF 是變異檔案的標準格式，但其結構較複雜、不利於下游統計分析與可視化。而 MAF 則是專為癌症突變資料設計的表格式檔案，廣泛應用於 TCGA 與多數癌症基因體研究。vcf2maf 結合 Ensembl VEP (Variant Effect Predictor) 進行註解，將 VCF 轉換為標準化的 MAF，方便後續的突變分析與統計工作。

主要用途包括：

• 將 VCF 格式轉換為 MAF 格式

• 利用 VEP 註解變異的功能影響與基因資訊

• 與下游癌症突變分析流程（如 maftools）相整合

---

一、基本使用範例

# 將 VCF 轉換為 MAF
perl vcf2maf.pl \
  --input-vcf example.vcf \
  --output-maf example.maf \
  --vep-path /path/to/vep \
  --vep-data /path/to/vep_data

# 指定腫瘤與正常樣本名稱
perl vcf2maf.pl \
  --input-vcf example.vcf \
  --output-maf example.maf \
  --tumor-id TumorSample1 \
  --normal-id NormalSample1

---

二、常用參數

• --input-vcf：輸入 VCF 檔案。

• --output-maf：輸出 MAF 檔案。

• --tumor-id：指定腫瘤樣本名稱（必填）。

• --normal-id：指定正常樣本名稱（可選）。

• --ref-fasta：參考基因組 FASTA 檔案（與 VCF 一致）。

• --vep-path：VEP 程式路徑。

• --vep-data：VEP 註解資料目錄。

• --ncbi-build：基因組版本（例如 GRCh37 或 GRCh38）。

• --retain-info：指定保留 VCF 中的 INFO 欄位。

• --filter-vcf：過濾 VCF 中不符合條件的變異。

---

三、輸出檔案

生成的 MAF 檔案 為制式化表格，包含以下資訊：

• 基因名稱（Hugo_Symbol）

• 染色體、位置、REF/ALT

• 變異型別（SNV、INDEL）

• 功能註解（Variant_Classification, Variant_Type）

• 腫瘤樣本、正常樣本的基因型資訊

範例：

Hugo_Symbol  Chromosome  Start_Position  End_Position  Variant_Classification  Tumor_Sample_Barcode
TP53         17          7579472         7579472       Missense_Mutation       TumorSample1

---

四、常見應用

• 整合 TCGA 或 ICGC 的突變資料進行比較研究

• 搭配 maftools 進行可視化與統計分析

• 作為腫瘤基因組 pipelines 的標準輸出格式

---

五、注意事項

• 需安裝 VEP，並確保版本與 vcf2maf 相容。

• VCF 的參考基因組（ref fasta）需與 VEP 註解資料一致。

• MAF 檔案體積可能較大，建議壓縮保存。

• vcf2maf 是針對癌症研究而設計，若用於其他研究需注意格式適配性。

---

vcf2maf 是癌症基因體學研究中，將 VCF 統一轉換與註解為 MAF 格式的標準工具，能大幅簡化資料前處理並支援後續多種分析流程。